---
title: "Fenilketonüri hastalığı ve tedavi süreci "
date: "2020-12-31 10:28:08"
author: "Perihan Gövel"
tags: "Sağlık"
canonical_url: "https://haber.mynet.com/fenilketonuri-hastaligi-ve-tedavi-sureci-110106688774"
original_url: "https://haber.mynet.com/fenilketonuri-hastaligi-ve-tedavi-sureci-110106688774"
---
# Fenilketonüri hastalığı ve tedavi süreci 
Hastalığın yaygınlığıyla ilgili Türkiye’de henüz bir çalışma mevcut değil ancak 1/3500 oranında görülme sıklığına sahip. Anne ve babanın, her ikisinin de, fenilketonüri hastalığının taşıyıcısı olduğu durumlarda çocukların yüzde 25 oranında hasta doğma riski taşıdığı tespit edilmiş. 
## Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Kalıtım yoluyla geçen bu hastalığa sahip çocuklar; proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemezler. Bu aksaklığa bağlı olarak vücut sıvılarında ve kanda fenilalanin maddesinin miktarı artar ve çocuğun beyin gelişimde bozulma meydana gelir. Nörolojik hasara neden olan bu hastalık erken fark edilip tedavi edilmezse beyinde kalıcı tahriplere sebep olabilir. Hastalık erken döneminde fark edilemezse; çocukta zeka geriliği, istemsiz kasılmalar, hiperaktivite, nöbetler, yürüme bozuklukları, kendine zarar verme ve otistik davranış bozuklukları görülür. Bunun yanı sıra tedavi edilmeyen çocuklarda giderek göz, deri ve saç pigmentlerinde azalma meydana gelir. Bu yüzden bu hastalığa sahip çocuklar; mavi gözlü, sarışın ve ince saçlı olurlar. 
## Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Genetik bir hastalık olduğundan dolayı yeni doğan taramalarında tespit edilir. Kandaki fenilalanin düzeyinin belirlenmesi ile tanı kolayca konulabilir. Yeni doğan bebek hastaneden ayrılmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınarak tarama yapılır. Bu hastalık protein tüketimi ile doğrudan ilişkili olduğu için testi yapmadan önce bebeğin protein tüketmesi sağlanır. Bebek doğduktan en az 24 saat sonra yapılabilen bu test ilk gün taburcu olan bebeklerde daha sonra yapılır. Hastanede ilk kan örneği alınan ve taburcu olan bebeklerden ilk hafta içerisinde tekrar kan örneği alınır. 
Peki, teşhis edildikten sonra fenilketonüri tedavisi nasıl olur? Fenilalanin maddesini metabolize edemeyen çocuklarda görülen bu hastalık da önemli olan erken teşhis ve diyettir. Metabolize edemediği besinlerden uzak durularak yapılacak olan beslenme bu çocuklar için en iyi çözümdür. Hastalığın tespitiyle birlikte çocuğun fenilalanin açısından kısıtlı bir diyetle beslenmesi gerekir. 
## Hastalığa Sahip Olan Kişilerin Tüketmemesi Gereken Besinler Nelerdir?
Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin maddesini tüketemeyen hastaların buna dikkat ederek beslenmesi gerekir. Buna bağlı olarak fenilketonürili hastaların şu gıdaları tüketmemesi gerekir:
* Süt ve süt ürünleri
* Yumurta
* Hayvanın iç organları (böbrek, beyin, karaciğer vb.)
* Et ve et ürünleri (balık, tavuk, kırmızı et, salam, sosis, pastırma sucuk, hindi eti, kavurma, midye, kabuklu deniz ürünleri vb.)
* Ekmeğin her türü (çavdar, yulaf, buğday ve mısır ekmekleri)
* Kuruyemişler (leblebi, çekirdek, fındık, fıstık, ceviz ve badem)
* Hazır besinler (bisküvi, kek, kraker, kurabiye, pasta vb)
* Kuru baklagiller (nohut, mercimek, soya fasulyesi, kuru fasulye ve kuru barbunya)
* Fenilalanin ve aspartam içeren içecek, yiyecek ve sakızlar
## Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?
Eğer hastalık erken teşhis edildiyse ve buna uygun diyet uygulanmaya başlandı ise kişide fenilketonüri belirtileri görülmez. Bazı durumlarda ise ilaç tedavisinin yanı sıra düşük proteinli gıdaların olduğu diyetler uygulanabilir. Teşhis konulduktan sonra hemen fenilketonüri diyetine başlanması gerekir. Erkenden başlanan diyet beyin hasarını önler. Zaman zaman fenilalanin seviyesi kontrol edilerek diyetin uzun dönem yapılması kişiye sağlıklı bir hayat sunar. 
Yeni doğanlar için rutin tarama testleri yapılmayan ülkelerde bu hastalığın teşhisi geç konur. Erken teşhis ve erken tedaviye geç kalındığı için hastanın gelişiminde gerilikler görülür. Bu gelişimsel geriliğe sebep olan iki faktör vardır:
* Teşhis koymada gecikme: hastalığın teşhisi konulduğu andan itibaren tedavi süreci başladığı için hastalık ne kadar erken teşhis edilirse o kadar faydalı olur. Örneğin 9 aylıkken teşhis konulmuş bir bebeğe 4 aylıkken teşhis konulup tedaviye o zaman başlansaydı bebek hastalıktan daha az etkilenirdi.
* Hastalığın şiddeti: bazı bebekler diğerlerine göre fenilketonüri hastalığını daha ağır bir şekilde geçirebilir. Her bebeğin yaşadığın hastalığın şiddeti aynı değildir. Tedavi edilmeyen hastaların kan değerinde fenilalanin seviyesi yükselir ve kan değerindeki bu seviye arttıkça hasta daha fazla zarar görür. 
Fenilketonüri hastası yeni doğmuş bebeğe henüz teşhis konulmadıysa bebek birkaç ay normal görünebilir. Ancak teşhis konulmamış ve diyete başlanmamış bebekte şu belirtiler görülebilir:
* Nöbetler şeklinde kasılmalar
* Büyüme geriliği
* Egzama tarzı cilt sorunları
* Titreme
* Hiperaktivite
* Idrarda, ciltte ya da nefeste küf kokusu
Doğumdan hemen sonra teşhis edilemeyen ve tedaviye başlanamayan fenilketonüri hastalığına sahip çocuklarda şu sorunlar görülür:
* Çocukluk döneminde görülen nöbetler ve davranışsal sorunlar.
* Ilk aylarda geri dönüşümsüz beyin hasarı ve buna bağlı olarak zihinsel engellilik.
## Fenilketonüri Tedavisi Nasıl Olur?
Ilk aylarda teşhis edilen ve hemen diyete başlanan bebeklerde bu hastalığın etkileri daha az görülür. Diyetin yanı sıra ise sapropterin bu hastalığın tedavisi için kullanılır. Ancak her fenilketonüri teşhisi konmuş hastalar sapropterine duyarlı değildir. Yani tüm hastalar sapropterine yanıt vermez. Bunun yanı sıra sapropterine duyarlı olan hastalar bu ilacı kullanırken rahat bir diyete de devam ederek kandaki fenilalanin düzeyini kontrol altında tutabilirler. 
İlaç ve diyet desteğiyle bu hastalığın verebileceği zararı en aza indirmek mümkün. Ancak erken teşhis için yeni doğanlara yapılan testlere karşı hassas olunmalı. Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir, tedavi şekli nasıldır sorularının cevaplarıyla hazırlanan bu yazı erken teşhis ve erken tanı önemine dayanır. 
