---
title: "'Fenilketonüri' zeka geriliğine yol açıyor"
date: "2004-12-22 05:32:00"
author: "Mynet Güncelleme"
tags: "Sağlık", "fenilketonüri hastalığı", "zeka"
canonical_url: "https://haber.mynet.com/fenilketonuri-zeka-geriligine-yol-aciyor-110100131507"
original_url: "https://haber.mynet.com/fenilketonuri-zeka-geriligine-yol-aciyor-110100131507"
---
# 'Fenilketonüri' zeka geriliğine yol açıyor
Yapılan çalışmalar yeni doğan bebeklerde Fenilketonüri'nin Avrupa ülkelerinde 10.000-30.000'de bir, ülkemizde ise 3000-4500'de bir görüldüğünü ortaya koymuştur.Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et,Süt,Yumurta,vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir. Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2'inci aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.
## ERKEN TANI KONULDUĞUNDA TEDAVİ EDİLEBİLİR
Fenilketonüri erken tanı konduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi ile zeka geriliği tamamen önlenir. Fenilketonüri tanısı konan bebekler özel diyet programına alınır. Özel diyet tedavisinde amaç fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.
Hayatın başlangıcında beslenmeyi takiben ilk 24 saat - 15. günler arasında bebeğin topuğundan alınan iki damla kan teşhis için yeterlidir. Erken tanı için kullanılan filtre kağıtları tüm sağlık kuruluşlarımızda bulunmakta ve bu hizmet ücretsiz olarak verilmektedir. Anne ve babalar; bebeğinizin topuğundan kan alınmamışsa, lütfen size en yakın sağlık kuruluşuna başvurarak kan alınmasını sağlayınız.
Ülkemizde her yıl 1.481.000 olan tahmini doğum sayısına göre, yılda ortalama 400-500 fenilketonüri vakası beklenmektedir. Hedef; tüm yeni doğanları tarayarak hasta bebeklerin erken tespit edilmesi ve tedavi altına alınmasıdır. Bunun için ülke genelinde "Fenilketonüri Tarama Programları" yürütülmektedir.
## HASTALIK NASIL TAKİP EDİLİR?
Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.
İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.
## NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.
## DİYET TEDAVİ NE KADAR SÜRDÜRÜLÜR?
Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
## DİYET TEDAVİSİNİN AMACI NEDİR?
Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır.
## HASTALAR NELER YEMELİDİR?
Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.
## ZİHİNSEL GELİŞİMDE AKSAKLIK OLUR MU?
Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir.
Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.
## ÇOCUKLAR OKULA GİDEBİLİR Mİ?
Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.
Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir.
