---
title: "\"Gaucher hastalığı, çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir\""
date: "2018-10-22 15:06:37"
author: "AA"
tags: "Güncel"
canonical_url: "https://haber.mynet.com/gaucher-hastaligi-cocukluk-ya-da-yetiskinlik-doneminde-fark-edilir-110104480320"
original_url: "https://haber.mynet.com/gaucher-hastaligi-cocukluk-ya-da-yetiskinlik-doneminde-fark-edilir-110104480320"
---
# "Gaucher hastalığı, çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir"
İSTANBUL (AA) - Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, "Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir." dedi.
Beşiktaş'ta bir otelde gerçekleştirilen Gaucher Sempozyumu'ndan sonra gazetecileri bilgilendiren Coşkun, Gaucher hastalarının doğru teşhis ve tedaviye ulaşmasının yaklaşık 10 sene sürebildiğini söyledi.
Coşkun, Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaların doğru teşhis alana kadar zorlu bir sürecin beklediğine işaret ederek, düzenlenen sempozyumlarla farkındalığın arttırılması gerektiğine dikkati çekti.
Gaucher hastalığının kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık olduğunu ifade eden Coşkun, "Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir." diye konuştu.
Coskun, hastalığının klinik bulguları konusunda bilgiler vererek, konuşmasını şöyle sürdürdü:
"Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir."
-"Belirtiler zararsız görünür için hasta ve hekimler şüphelenmez"
Prof. Dr. Turgay Coşkun, hastalığın belirtileri hakkında üç farklı tipinin olduğunu belirterek, "Erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir." dedi.
Gaucher hastalığının, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebileceğini vurgulayan Coşkun, hastalığın belirtileri başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiği için, doğru teşhis konmasının ise çok uzun zaman alabileceğini dile getirdi.
Coşkun, eklem ağrısı veya bacakların üst kısmında görülen kemik ağrısının, büyüme ve gelişme ağrısı olarak algılanabileceğini aktararak, şunları anlattı:
"Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir. Ayrıca hastalığın belirtilerini de kanama ve morarmalar, kansızlık (anemi), çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz), kemik ve eklem ağrıları, dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik ve kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni) şeklinde özetleyebiliriz."
\- "Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, faydalı olabilir"
Prof. Dr. Gülden Gökçay da hastalığın görülme sıklığının, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek görüldüğünü söyleyerek, "Akraba evliliği oranlarının hala yüzde 25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır." önerisinde bulundu.
Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan ise hastalığın tedavisi konusunda bilgi vererek, şunları kaydetti:
"Gaucher hastalığının tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanmaktadır. Enzim yerine koyma tedavisiyle büyük bir ilerleme sağlanmıştır. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilmektedir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekmektedir.
Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi ihtiyacını ortadan kaldırmıştır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir çünkü bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeleri gerekmektedir. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir."
Konuşmalardan sonra bir Gaucher hastasının annesi olan Kadriye Biricik, hastalığın teşhisi, tedavi süreci ve yaşadıkları zorluklarla ilgili bilgi verdi.
