---
title: "SMA hastalığı nedir, SMA hastalığı nasıl belirti gösterir?"
date: "2016-12-07 12:27:22"
author: "Göksi Beköz"
tags: "Güncel"
canonical_url: "https://haber.mynet.com/sma-hastaligi-nedir-sma-hastaligi-nasil-belirti-gosterir-110102766252"
original_url: "https://haber.mynet.com/sma-hastaligi-nedir-sma-hastaligi-nasil-belirti-gosterir-110102766252"
---
# SMA hastalığı nedir, SMA hastalığı nasıl belirti gösterir?
Genetik bir gru nöro-müsküler bir hastalık olan SMA hastalığı; Spinal muskuler atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlar) kaynaklı bir rahatsızlıktır. Sık rastlanan genetik hastalıklardan biri olan SMA hastalığı neden olur merak konusu. SMA hastalığı belirtileri çocuklukta daha belirgindir. Çeşitli evreleri olan SMA hastalığı tedavisi de merak konusudur ancak bu hastalıkta tedavi yoktur. Yalnızca SMA hastası olan kişilerin yaşam kalitelerinin artırılması söz konusudur. SMA hastalığı nedir gelin daha detaylı öğrenelim daha sonra belirtilerine bakalım. 
## SMA HASTALIĞI NEDİR? 
Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma yeteneğini ortadan kaldırarak fiziksel gücü olan insanları çürüten bir hastalıktır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron gen 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Bu olmadan, bu sinir hücreleri düzgün çalışamaz ve sonunda ölür, zayıflatıcı ve bazen ölümcül kas zayıflığına yol açar.  Dört ana SMA türü (1, 2, 3 ve 4) vardır. SMA'lı bireyler nefes alma ve yutma gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorluk çekerler. Ancak SMA, bir kişinin başkalarıyla düşünme, öğrenme ve ilişki kurma yeteneğini etkilemez.
### SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ 
SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi aşamasında bir sıra inceleme ve muayene gerekmektedir. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar SMA hastalığında görüldüğü gibi farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu belirtiler mutlaka SMA demek değildir. Bunun için bir sıra nörolojik muayene ve teşhis gerekir. Burada en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir. Kaslara yerleştirilen elektrodlarla kas ve sinir durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile bir takım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesinde önemlidir. Özellikle SMA tip 1 ve 3'te, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin az da olsa yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçları hastalık tanısını destekleyen önemli kriterlerdir.
### SMA HASTALIĞI NEDENLERİ
SMA'nın en yaygın şekli, hayatta kalma motoru nöron 1 geninin (SMN1) her iki kopyasındaki 5q kromozomundaki kusurlardan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların sağlığını ve normal fonksiyonunu koruyan sağkalım motor nöron (SMN) proteinini üretir . SMA'lı bireylerin SMN proteininin yetersiz seviyeleri vardır, bu da omurilikte motor nöronların kaybına, zayıflık ve iskelet kaslarının boşa gitmesine neden olur. Bu zayıflık genellikle gövde ve üst bacak ve kol kaslarında el ve ayak kaslarına göre daha şiddetlidir. 
### SMA TEDAVİSİ
Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır.
İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi adına kullanılması, ilk defa Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen çalışmalarda omurilikte zarar gören hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi işlemi amaçlanmıştır. Bu işlemlerde kök hücrelerinin yüzde 95 oranından fazlasının beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Bu çalışmanın vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklar listesinden çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisidir.
Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında, yüzde 95 oranından yüksek sonuçlar elde edilmesi, büyük bir başarıyı ifade ediyor. Şayet daha önceki çalışmalarda kök hücreler, omurilik hücrelerine sadece yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin yarar sağlamadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en önemli husus, saflık oranının yüzde 95'ten fazla olmasıdır. Bunu başaran Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuş sayılırlar. Ancak, bu tedavi yönteminin hala insanlar üzerindeki etkisi araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar üzerinde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu sonuçlar, SMA hastaları için umut olmaktadır.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygundur. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilememiştir. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlamaktadır. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmalarıdır. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması aslında bir fırsattır. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmamaktadır.
**SMA HASTALIĞI TİPLERİ**
Tip 4 SMA genellikle erişkinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. Yine Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilirler. Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMA'da ise kontrol iyice zayıflar. Tip 2 SMA'da hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMA'da ise bağımsız oturamayan hastalarda baş kontrolü de oldukça zayıftır. SMA tip 1 ve 2’de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir.
SMA hastalığı 6000-10000 doğumda bir görülen bir rahatsızlıktır. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcının hem anneden, hem de babadan bozuk gen almış olması gerekir. Tek ebeveynden alınan bozuk gen SMA'ya neden olmaz. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen doğumlarında her doğum için yüzde 25 oranındadır.
