---
title: "‘Türkiye’de 4 milyona yakın kişinin nadir hastalıkla yaşadığı tahmin ediliyor’"
date: "2026-02-28 16:15:25"
author: "Rosetta"
tags: "Sağlık", "çocuk hastalıkları"
canonical_url: "https://haber.mynet.com/turkiye-de-4-milyona-yakin-kisinin-nadir-hastalikla-yasadigi-tahmin-ediliyor-110107277389"
original_url: "https://haber.mynet.com/turkiye-de-4-milyona-yakin-kisinin-nadir-hastalikla-yasadigi-tahmin-ediliyor-110107277389"
---
# ‘Türkiye’de 4 milyona yakın kişinin nadir hastalıkla yaşadığı tahmin ediliyor’
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü’nden Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Ünal, nadir hastalıkların toplumda her 2 bin kişiden 1’ini etkileyen hastalıklar olarak tanımlandığını hatırlatarak, “Nadir hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde karşılaşılan güçlükler nedeniyle yalnızca bireysel bir sağlık meselesi değil, aynı zamanda önemli bir toplumsal sorundur. Bugün bilinen 6 bin ila 8 bin arasında farklı nadir hastalık vardır ve bu sayı giderek artmaktadır. Dünya genelinde ise 300 ila 400 milyon kişinin nadir bir hastalıkla yaşadığı tahmin edilmektedir” dedi.
## ‘NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK KÖKENLİDİR’
Nadir hastalıkların temelinde yüzde 80 genetik kökenin yattığını söyleyen Prof. Dr. Ünal, “Özellikle bizim ülkemiz gibi akraba evliliği oranının görece yüksek olduğu ülkelerde genetik geçişli hastalıkların görülme olasılığı artmaktadır. Türkiye’de her 5 çiftten 1’inin akraba evliliği yaptığı bildirilmektedir. Bu durum, genetik hastalıkların birikimine zemin hazırlayabilmektedir. Hastaların yarısından fazlası çocukluk çağında tanı alabilse de, hastalığa özgü belirti ve bulguların net olmadığı durumlarda tanı gecikmeleri yaşanabiliyor. Oysa farkındalık arttıkça erken tanıya gidebilmek, farklı disiplinlerin iş birliğiyle değerlendirme yapabilmesi, gerekli genetik taramaları planlamak ve hastaya daha hızlı tanı koymak mümkün hale geliyor. Erken tanı, yalnızca “adı konmuş” bir hastalık anlamına gelmez; aynı zamanda ailenin doğru yönlendirilmesi, izlem planının yapılması ve mümkünse tedavi sürecinin etkin şekilde yönetilmesi demektir” ifadelerini kullandı.
## ‘NADİR HASTALIKLARDA BAKIM, EĞİTİM VE PSİKOSOSYAL DESTEK ÖNEMLİ’
Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun kesin bir tedavisi olmasa da hastaların yaşam kalitelerini arttırmak için destekleyici bakım ve tedavilerin büyük önem taşıdığını söyledi. Ünal, “Hastalığa göre özel diyetler, protez ve yardımcı cihazlar, fizyoterapi, psikososyal destek, psikoterapi, özel eğitim programları ve ailelere yönelik danışmanlık hizmetleri bunların arasında yer alabilir. Asıl ihtiyaç, bu desteklerin düzenli, erişilebilir ve iyi organize edilmiş biçimde sunulabilmesidir. Ülkemizde nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın ise giderek arttığını görmek sevindirici. Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan kişi sayısının yaklaşık 2,9 ila 4,8 milyon aralığında olabileceği tahmin ediliyor. Ancak burada asıl önemli olan yalnızca rakamlar değil. Her bir bireyin, her bir ailenin bu süreçte nasıl yönlendirileceği; tanıya, bakıma ve desteğe nasıl ulaşacağı; eğitim ve sosyal yaşamdan kopmadan hayata nasıl dahil edileceği son derece önemli. Çünkü bu duyarlılık, toplumun en kırılgan gruplarını yalnız bırakmamanın temelidir” diye konuştu.
