Çalışmanın yazarları arasında Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı.
Uluslararası hakemli bilimsel dergi Life'ta yayımlanan çalışmada hastanın SIL1 geninde 'c.453+1G>T' olarak adlandırılan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildiği duyuruldu.
Araştırmada incelenen olgunun, Prof. Dr. Adnan Yüksel'in uzun süredir klinik takibinde olan bir hasta olduğu belirtildi. Klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli ayrıntılı biçimde ortaya konduğı kaydedildi.
Çalışmaya ilişkin değerlendirmede bulunan Prof. Dr. Adnan Yüksel, klinik takip ile genetik araştırmaların birlikte yürütülmesinin önemine dikkat çekerek şunları söyledi: “Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak, ancak klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle mümkün olabiliyor. Bu çalışmada, uzun süredir takibini yaptığımız hastamızın klinik bulgularının genetik düzeyde daha çok açıklanabilmiş olması hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından son derece kıymetlidir."
Prof. Dr. Yüksel, elde edilen bulguların yalnızca tek bir olguya değil, benzer hastalıklarla mücadele eden diğer bireyler için de yol gösterici olabileceğini dile getirdi.
Prof. Dr. Adnan Yüksel, hastada SIL1 geninde 'c.453+1G>T' olarak adlandırılan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildiğini belirterek şu bilgileri paylaştı: "Yapılan tüm protein kodlayan gen analizleri ve bilgisayar destekli genetik incelemeler, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu ve hücre içinde protein katlanma sürecini ciddi şekilde etkilediğini gösterdi."Bilgisayar destekli yapısal modelleme çalışmalarının, söz konusu mutasyonun SIL1 proteininin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koyduğunu ifade eden Prof. Dr. Yüksel, bu durumun hücre içinde hatalı protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediğini söyledi.
Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan da araştırma kapsamında değerlendirilen hastada; doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi Marinesco-Sjögren Sendromu'na özgü tipik klinik bulguların saptandığını belirtti. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü biçimde açıkladığını ifade etti.
Marinesco-Sjögren Sendromu'nun dünya genelinde son derece nadir görüldüğüne dikkat çeken Doç. Dr. Aslan, vakaların önemli bir bölümünde genetik nedenlerin net olarak ortaya konulamadığını ifade ederek, “Bu çalışmanın, SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı, genetik danışmanlık ile gelecekte hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması bakımından büyük önem taşıyor" dedi.
Genetik analizlerin klinik takip ile birlikte yürütülmesinin nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik rol oynadığını vurgulayan Doç. Dr. Aslan, “Genetik hastalıkların temeli ve mekanizmasının ortaya çıkartılması, bu hastalıkların moleküler ve genetik düzeyde tedavilerine olanak sağlayacaktır. Bu çalışmanın ardından, ileri aşamada planlanan bir yöntemle hastalığa neden olan genin hücredeki etkisinin azaltılması hedefleniyor. Bu süreçte, laboratuvar ortamında geliştirilen ve işlevsel özellik taşıyan bir mRNA'nın, insülin uygulamasına benzer biçimde, düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlarla hastaya verilmesi öngörülüyor" dedi.