Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Prof. Dr. İlker Tolga Özgen, halk arasında ‘cücelik’ olarak bilinen akondroplazi hastalarında boy uzamasına katkı sağlayan tedavinin artık SGK’nın geri ödeme kapsamına alındığını belirtti.
Erken tanının önemine dikkat çeken Prof. Dr. Özgen, “Süt çocukluğu döneminde tanı alan bir hastanın 20-30 cm civarı boy kazanımı mümkün olabilecek” dedi.
Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Prof. Dr. İlker Tolga Özgen, akondroplazinin genetik bir nedene bağlı olarak kol ve bacak kısalığıyla seyreden ve ciddi boy kısalığına yol açan bir iskelet bozukluğu olduğunu söyledi.
Hastalığın erişkin boyunu önemli ölçüde etkilediğini ifade eden Prof. Dr. Tolga Özgen, “Erişkin boyu kızlarda ortalama 120 cm, erkeklerde ise 130 cm civarı kalmaktadır” dedi.
Akondroplazinin tedavisine yönelik önemli bir gelişme yaşandığını belirten Özgen, “Tedavi, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından 2023 yılında onaylanmış ve bu süreden beri uygulanmakta olup boy kazanımı ve ekstremite orantısızlığının düzeltilmesi konusunda oldukça faydalı olduğu bilimsel çalışmalar ile kanıtlanmıştır” ifadelerini kullandı.
Tedavinin özellikle büyüme plakları açık olan çocuklarda daha etkili olduğuna dikkat çeken Özgen, “Özellikle büyüme plakları açık olan çocuklarda kullanıldığı dönemde her yıl 2 cm civarı ek uzama sağlayabilmektedir. Bu durumda süt çocukluğu döneminde tanı alan bir hastanın 20-30 cm civarı boy kazanımı mümkün olabilecektir” dedi.
Türkiye’de tedaviye erişim konusunda da önemli bir gelişme yaşandığını ifade eden Özgen, “Ülkemizde tedavi olanakları kısıtlıyken, 2026 yılından itibaren genetik olarak tanısı doğrulanmış akondroplazi hastalarında SGK tedaviyi geri ödeme kapsamına almıştır. Çocuk endokrinolojisi tarafından çıkarılacak heyet raporu ile tedaviye başlanabilir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, erişkin boya katkısı o kadar çok olacaktır” dedi.