BİZE ULAŞIN
NF tümörlerin vücutta herhangi bir yerde büyümesine neden olur. Ayrıca gelişimsel anormalliklere de yol açar.
Nörofibromatozis (NF) iki ayrı tipe sınıflanır:
NF 1 ve NF 2
Nörofibromatozis 1 (NF1), ayrıca von Recklinghausen NF veya periferal NF bilinmekte olup 3000 doğumda bir ortaya çıkar. Deride ve deri altında çoklu kahve lekeleri ve nörofibromalar ile karakterizedir. Kemiklerin genişlemesi ve deformasyonu ve omurganın eğilmesi (skoliyozis) ayrıca ortaya çıkabilir. Nadir olarak tümörler beyin içerisine kraniel sinirlerde veya spinal kordda gelişebilir. NF’li insanların yaklaşık %50’si öğrenme yetersizliklerine sahiptir. Hastaların %50 spontan mutasyon yolu ile etkilenir. Spontan mutasyon, anne veya babada NF hastalığı olmamasına rağmen çocuğun NF hastalığı ile doğması durumudur. Hastaların diğer %50 si de bu hastalığı anne veya babalarından alırlar.
NF1 Olduğumu Nasıl Öğrenebilirim?
Aşağıdaki kriterlerden 2 veya daha fazlası olması durumunda NF-1’den bahsedilebilir.
1- NF1’li birinci derece akraba (anne veya baba)
2- Deride altı veya daha fazla açık kahverengi (cafe-au-lait) lekeler (çocukta minimum çap 5 mm ve ergenlik sonrası bireylerde 15 mm) cafe au ait (sütlü kahverengi lekeler)
3- Deride iki veya daha fazla bezelye boyutunda tümörlerin (Nörofibromalar) varlığı
4- Bir seri sinir branşlarını (plexiform neurofibromas) etkileyen deri altı daha büyük tümör alanları
5- Koltuk altı veya kasık bölgesinde çiller
6- Göz irisinde Lisch nodulleri adı verilen iki veya daha fazla pigmente küme. Lish nodülleri zararsız olup, varlığı görmeyi etkilemezler.
7- Bacakların bükülmesi, omuzların ağır eğriliği (skoliozis), incik kemiğinin incelmesi, göz çukurunun arkasındaki kemiğin anormal gelişmesi gibi iskelet anormallikleri (Pseudoartrosis Skoliozis)
8- Optik Gliom adı verilen optik sinirdeki tümörlerin varlığı. Tek göz veya her iki gözü de tutabilen optik gliomlar görmeyi etkileyebilirler.
Nörofibromatozis 2 (NF 2) ayrıca bilateral akustik NF (BAN) olarak bilinir, daha nadir olup 40.000 doğumda bir ortaya çıkar.NF 2 kraniyel ve spinal sinirlerde çoklu tümörler ve beyin ve spinal kordun diğer lezyonları ile karakterizedir. Her iki işitme sinirini etkileyen tümörler özgün işaretidir.
10’lu yaşlarda 20’lerin başında ortaya çıkan duyma kaybı genlikle ilk semptomdur.
NF2 Olduğumu Nasıl Öğrenebilirim?
Eğer sizin veya sevdiğiniz birinin NF2 oldugunu düşünüyorsanız bu konuda uzman bir hekime başvurmanız gerekir. Bireyler aşağıda sıraladığımız belirtileri taşıyorlar ise NF2 olarak tanımlanırlar.
• Çift taraflı (sağ ve sol) vestibular schwannoma (VS)
• NF2 aile hikayesi (1. derece akrabada NF2)
Bunlara ilave olarak
1. Otuz yaşın altında tek taraflı (VS )
2. Aşağıdakilerden en az ikisi
Meninjiom, gliom, schwannoma, lenste juvenil posterior subkapsüler opasiteler /juvenil kortikal katarakt
Lütfen daha ileri bilgi ve tavsiye için ülkemizde Hacettepe Üniversitesi Genetik Bölümü ile iletişim kurunuz.
Adresler www.nf.org.tr da ulaşılabilirdir.
http://www.facebook.com/groups/156487303468/
Yaşanmakta olan Hasta Hikayeleri ;
Benimde eşim ve 14 yaşındaki oğlum ve 12 yaşındaki kızım NF hastasıyız,hastasıyız diyorum çünkü bende her gün onlarla aynı acıyı çekiyorum.Ameliyatlar oldular fakat kalıcı çözümler bulunmadı.Oğlum omuriliğindeki tümörden dolayı oturup kalkarken düşüyor ve vücudunda her gün lekeleri çoğalıyor en sevindiğim şeyde bunların sırtında olması en azından lekeleri göremiyor ve ben söylemiyorum. niye koşamıyorum anne neden oturup kalkarken düşüyorum, bende mi babam gibi olacağım .. bu soruları her sorduğunda çaresizlik beni bir daha yokluyor ...çaresi ...yok..tedavi..yok...ilaç..yok bütün bunları onlara nasıl anlatacağım bilmiyorum..her akşam onlar uyuduğunda onları Allah a emanet ediyorum eğer bana bişey olursa kim bakacak diye düşünüyorum ..onlarla her günü dolu dolu geçirmek istiyorum ya bu son olursa diye.. kuşlar yavrularını korumak için oradan oraya götürür ya kuş oldum bazen taşıdım oradan oraya şehirden şehir e hastaneden hastaneye bir çare bulayım diye..ama yok kızım bana neden hiç gülmüyorsun anne diyor diyemiyorum ki kızım ben gülüşlerimi emar sonuçlarını aldığım odada bıraktım sizin için kurduğum hayalleri mi ..yarınlarımızı ...oturmuş sadece seyrediyorum bu lanet hastalığı ..elimden bir şey gelmiyor..lütfen duyun artık ..görün artık yaşadıklarımızı ..ve yaşattıklarınızı !!!
2. Yaşanmakta olan Hasta Hikayesi :
Nörofibromatozis söylemesi bile güç olan bu hastalığı öğreneli 8 yıl oldu .Vücüdum da doğuştan oluşan lekeler ve buna bağlı oluşan tümörler.En önemlisi sol göz kapağımı büyükçe bir tümörün kaplaması ve görmemi engellemesi ve tüm hayatımı olumsuz yönde etkilemesi.İlk başta askere gittiğim de İstanbul GATA'da teşhis kondu ve çok riskli bir ameliyat olduğu için doktorlar;" biz bu ameliyata risk alıp giremeyiz" dediler.ilk hayal kırıklığını orda yaşadım.Ben nörofibromatozis hastasıymışım bilmiyormuşum GATA'DA öğrendim.Birkaç yıl sonra Hacettepe'ye gittim.3hafta boyunca konsültasyonlardan geçtim.Sonuç ne mi? yine aynı bu ameliyat çok riskli,ameliyat yapsak bile yeniden tümörün çıkma olasılığı yüksek,üstelik tümörün beyine sıçrama olasılığı var,yüz felçi geçirme olasılığı var,bizce ameliyat yapmayalım dediler doktorlar...Artık psikolojim o kadar bozuldu ki her 6 ayda bir kontrole çağırdılar.5 yıl oldu gitmedim.Çünkü sonuç yok sürekli konsültasyonlardan geçirip gönderiyorlar.Bu gözkapağımdaki tümörden dolayı insanların bana korkarak bakmaları,sürekli bana gözüne ne oldu demeleri beni artık çileden çıkarıyor.Bazen öyle oluyor ki evden dışarı çıkmak istemiyorum.Çok önceleri küçükken iş ararken birisinin gözünden dolayı "seni işe alamam müşterileri korkutursun" demesi benim çok gururuma dokunmuştu.Deniliyor ya Nörofibromatozis'in hayati tehlikesi yok diye peki ya yarattığı psikolojik bunalımlar işte orta da.Bir hastalığı hayati tehlikesi yok diye üstüne düşünülüp ilgilenilmez mi ortaya yarattığı ve hepimiz de mevcut olan psilojik bunalımlar var ki bu da çok kötü.Artık yetkililerden lütfen bu hastalığın ilerlemesinin durdurulmasını bir çaba sarf edilmesini istiyoruz.
3. Yaşanmakta olan Hasta Hikayesi :
İSMİ BİLE ZOR TELAFUS EDİLEN BU HASTALIĞIN NE OLDUĞUNU KIZIM DOĞANA KADAR BİLMİYORDUM VE BİLİYORUM Kİ BENİM GİBİ BİNLERCE ,ONBİNLERCE İNSAN VAR HASTALIĞI TAŞIDIĞI HALDE HASTALIĞINI BİLMEYEN .GENETİK BİR HASTALIK VÜCUTTA DOĞUŞTAN BULUNAN CAFE AUT LEKELRİ HANİ YENİ DOĞAN BEBEKLERDE DERLER YAA AA ANNESİ CİĞER YEMİŞ VUCUDUNA SÜRMÜŞ ÇOOCUKDA DA ÇIKMIŞ ÇOK YANLIŞ OLAN BU DÜŞÜNCE GÜNÜMÜZE KADAR GELEBİLMEKTE AMA MUTLAKA BİR YOLU VARDIR BULUNMALIDIR BULUNACAKTIR DİYE DE HER GECE UYKUYA DALMADAN BU DUA İLE GÖZLERİNİ KAPATAN VE HER YENİ GÜNE UMUTLA BAŞLAMK ZORUNDA OLAN BİZ ANNE VE BABALAR İÇİN NE KADAR ZOR. KELİMELR ILE ANLATMAK O KADAR ZOR Kİ ANCAK YAŞAYAN BİLİR BUNUN NE OLDUĞUNU (NÖROFİBROMATOZİS )KIZIMIN VÜCUDUNU SARAN LEKELR GİTTİKÇE ARTIYOR O KÜÇÜCÜK BEDENİ KAHVERENGİ LEKELRLE KAPLI ONU HER GİYDİRİŞİMDE ONLARI GÖRMEK VE İLERDE BAŞINA NELER AÇACAK DÜŞÜNCESİ İLE YAŞAMAK O KADAR ZOR Kİ ANNE İÇİN İLERDE NE GİBİ SORUNLAR DİYORUM ÇÜNKÜ BEYİNDE İKİ LEZYON VAR EMAR SONUÇLARINDA BU LEZYONLAR BEYİN İÇİNDEKİ SIVIYA KARIŞIRSA HİDROSEFALİ OLUAŞABİLİR O ZMAN AMELIYAT GEREKEBİİR DEDİKLERİ ANDA BÜTÜN DÜNYAM YIKILDI SANDIM ÇOCUĞUMUN YÜZÜNE HER BAKIŞIMDA İÇİMDE FIRTINALAR KOPTU AMA ANNESİN GÜÇLÜ OLMAK ZORUNDASIN BİZ YNE BUNU YAPTIK ŞUAN İYİ ÇOK ŞÜKÜR DİYORUM VE ALLAHIMA HERGÜN DUA EDIYORUM ONUN GIBI BIR MELEĞİ BANA VERDİĞİ İÇN.ONUN İÇİN NE YAPILMASI GEREKİYO İSE GÖZÜMÜ KIRPMADAN SONUNA KADAR YILMAYACAĞIM ...YETKİLİLERİMİZDEN BU HASTALIĞIMIZA ÇARE BULMALRINI BU HASTALIK İLE UĞRAŞAN TÜM İNSANLARA BİZ ANNE BABALARA YARDIM ELİNİ UZATMALARINI İSTIYORUZ...
4.Yaşanmakta olan Hasta Hikayesi :
Ben bu hastalığa 13-14 yaşlarında yakalandım.İlk önce sırt bölgemde küçük çil şeklinde kahverengi lekeler oluştu,ardından vücut bölgemi kapladı.Boyun bölgemde yazın lekeler koyulaştığı için insanlar bana bakışını fark edebiliyordum.Daha sonrasında ise vücudumda tümörler yani ben ler diyorum çoğalmaya başladı.Çoğu zaman kendimden nefret ediyorum.Çünkü karşımdaki kusursuz insanları görünce onlara fazlasıyla imreniyordum.Bazen evde düşüncelerimi ,isyanlarımı sesli haykırıcasına söylüyorum NEDEN BENDE KUSURSUZ DEĞİLİM?diye.Ailem haline şükret bak etrafına senden daha kötü durumda olanlar var,ne varmış haline gayet güzelsin diyorlar.Muayne olduğum doktorların kimisi takma kafaya,kimisi evlendiğinde bu hastalığın çocuğuna geçme olasılığı %50 diyorlar,kimsi de evlenirsen çocuk yapma diyorlar...Evlenmeyi çok şükür ki hiçbir zaman düşünmüyorum da düşünmemde.Hastalığın kaynağını doktora sorduğumda ise ya akraba evliliğinden yada ailenden geçer diyorlar.Bizde bu ikisinin de olmadığnı söylediğimde ise 7 cetlinde de olsa bu hastalık gelir bulur piyangoda sana çıkmış diyor doktorlar.Her gün yeni bir umutla bilgisayarın başına oturup acaba benim hastalığa bir çare bulundu mu?diye.Bazen acaba derimizi koyun gibi kökten yüzdürüp yeni deri takılsa nasıl olur diyorum kendi kendime.
5.Yaşanmakta olan Hasta Hikayesi :
Nöröfibromlu olarak yaşamak ....yada red etmek.... ben im için bu hastalık, hastalığı çevremdeki herkesten saklamak demek, çünkü insanlara bunların ne olduğunu anlatamamak seni sanki hastalıklı bir insan olarak görmelerini sağlamak demek bir şey...
ilk gençlik yıllarımda pat diye ortaya çıkan şişlikler ve doktorların dahi biopsi için parçayı aldıktan sonra bu yağ bezesi deyip gözümün önünde çöpe atması ve daha sonrasında vücudundan 2-3 defa daha parça aldırıp değişik hastanelerde biopsi yaptırsan da sana sadece tanı koymaları bunlar nöröfibrom, ailenden geçmiştir deyip başka hiçbir açıklama yapamamaları kadarda vahim bir durum yok...
Bu hastalığı herkesten saklıyorum, çünkü nasıl anlatılır bilmiyorum. İlk başta anlatmaya çalıştım kimse beni anlamadı... yok bu aileden geçiyormuş ama benim ailemde kimsede yok deyip sonuca varmayan cümleleri uzatmak çok zor.
Kışın zaten fazla kimse fark etmiyor, yazın kollarımda fark etseler di kısaca yazın güneş alerji yapıyor deyip kısa kesiyorum. Herkesi kandırıyorum , kendimi de....
Asıl bu hastalıkla evlenip hamile kalınca yüz yüze kaldım... kendim bile bu hastalığı yok saydığım için acı gerçekle karşılaştım... hamileliğimin daha ilk haftalarından itibaren doktora gidiyordum , ultrason filan hep yaptırıyordum. Kadın doğum doktorum bana bir kez olsun bunlar ne diye sormadı… yaklaşık 3 aylıkken sonra nasıl olduysa sormak benim aklıma geldi. Benim vücudumda neröfibrom var bebeğe etki eder mi diye.. verdiği cevap başımdan kaynar suları boşalttı.'' siz bunu bilerek mi hamile kaldınız, fazla zamanınız yok hemen genetik bir servise başvurun gerekirse bebeği aldırın''
o cümleler hala kulaklarımda çınlıyor... hemen üniversite hastanesinin genetik servisine başvurduk onlar dan da benzer cümleler duyduk, gençliğimde bana genetik cümlesinden çok annenden babandan yada o kuşaklardan geçmiştir denmişti. Ama benim akrabalarımda araştırma yapmıştım kimsede yoktu. Hiç bir doktor bana kızım yarım öbür gün evlenirsen çocuğunu da geçer demedi...
Genetik servis 5.000 çocuk için 3000 sizin için ödeme yapacaksınız Amerika da tahlile göndereceğiz. (Devlet bile bizi koruyor, bu tahlilleri nedense karşılamıyor ) Anne karnından su alıp bebeğe tahlil yapılacak eğer hastalıklıysa aldırma şansınız var demişti...
O ana kadar eşimin ailesi hastalığımı bilmediği için ( eşime vücudumdaki lekelerden ve şişliklerden kimseye bahsetmemesini istemiştim) açıklamak zorunda kaldık. Eşim başta olmak üzere ailesi bebeği aldırmaya karşı çıktığı için bebeğimi sağlıklı bir şekilde elime aldım.. şimdi sürekli benim kontrolümde... ( tabii yarın yine olası bir durumla karşılaşabileceğimiz için ailesine de bendeki hastalıktan ve bebeğe geçse bile benden bulaştığını çevredeki diğer insanlara açıklamamalarını istedim )
Çünkü insanların beni ve kızımı bulaşıcı bir hastalık taşıyormuşum gibi görmelerini istemiyorum.
Bu hastalığı taşıyan kadınlar bu konuda erkeklere göre daha duyarlıdır. ( çevresinde bolca dedikodu bulunan kadınlar olduğu için ) erkekler neden sakladığımı anlayamayabilirler.) saklamama en büyük etkenden biriside evlenip il değiştirdiğim için ve kendi ailem benden biraz uzakta olduğu ve sığınacağım limana her zaman ulaşamayacağım için daha çok eşimin akrabalarından saklamayı tercih ediyorum)
Sonuç ne peki ; doktorların bilinçsizliği, kabul edilemeyen bir hastalık ve yaşanılan psikolojik yaşam....
Yaşanmakta olan Benim hikayem;
Benim oğlum 9 yaşında ve Nörofibromatozis hastası ,Teşhis 2 yaşındayken kondu.Vücudunda ve çekilen MRG sonucu Beyin üzerinde de sütlü kahve lekeler vardı.Ne olduğunu anlayamadık ne yapacağımızı nereye gideceğimizi bilemedik ? Başladık takip etmeye hastalığın gidişatını .Sonun da oldu, geçen sene Ağustos ayın da omuriliğinde 5.5 cm bir ur tespit edildi.Dünya bizim in için tersine dönmüştü çaresizlik bizi delirtecek dereceye getirmişti.Ameliyat riskli ,ameliyat olmamakta yatağa bağımlı hale getirecekti oğlumu.Son çare kabul ettik ameliyatı nede olsa iyileşme (tabi ki geçici) şansı vardı.Öylede yaptık.Ameliyathaneye giderken ‘BABA BENİ BIRAKMA ‘ diye bağırışı hala kulaklarımda ! Çıktığında bütün çocukluğunu elinden almışlardı ,artık kum havuzunda kürekle kum oynayamayacak , Yeni aldığım Bisikletine binemeyecek tek başına yemek yiyemeyecek ,su bile içemeyecekti benim oğlum.
Şu an tedavi görüyor. Kollarını oynatmaya başladı çocuk olmanın verdiği avantajla sinir kendini tamir etmeye başladı.2-2.5 yıl içinde beklide yürüyebilecek ama ya bu beklilerden sonrası 2-3 sene sonra tekrar bu tümör ,ur veya nörofibrom tekrarlamayacağını kimse garanti edemiyor.Her MR ,her yapılan Test sonucunu beklemek idam edilecek bir mahkumunun idamını beklemesinden farksız bizim için .Biz sesimizi duyurmalıyız Doktorları bilinçlendirmeliyiz ve onların sayesinde İlaç Şirketlerinin bu konu hakkında AR-GE çalışmalarını yapmalarını veya hızlandırmalarını sağlamalıyız.Birçok hasta babası gibi bir Babayım ,oğlum gözlerimin önünde yitip gidiyor.Sesimizi duyun ve duyurmamıza yardım edin
