Biyolojik ebeveynleri, kişilerin kromozomlarının belirlenmesi üzerinde etkilidir. Bir çift X ve Y kromozomu cinsiyet kromozomlarıdır. Genel olarak XX kromozomuna sahip olan kişiler genel olarak doğumda kadın, XY olanlar ise doğumda erkek olarak atanmaktadır. Farklı cinsiyet kromozomları kombinasyonları da nadir olarak da olsa görülebilmektedir.
Kişilerin olması gerektiği belirtilen bilimsel sınırlardan farklı kromozomlara sahip olması farklı durumlara neden olabilmektedir. Down sendromu adı verilen sendrom da 21. kromozomun iki yerine üç adet kopya olduğu yani toplamda 46 değil 47 kromozomun yer alması anlamına gelen genetik bir anomali olarak tanımlanmaktadır.
Down sendromu kısa boy, bademe benzer yukarı doğru çekik gözler gibi belirgin fiziksel özellikler ile karakterize edilmektedir. Fiziksel görünüm yanı sıra beynin gelişim süreci de direkt olarak etkilenmektedir. Kişilerin bir fazla kromozom sayısına sahip olmaları nedeni ile meydana gelen down sendromları özellikle fiziksel olarak çok belirgin bir durumdur.
Bu sendrom anormal hücre büyümesi sonrası normal kabul edilen insanlarda her hücrede 23 çift kromozom bulunması gerekirken 21. kromozomun fazla bir kopyaya sahip olmasından kaynaklı olarak meydana gelmektedir. Türleri ise şu şekildedir:
Genetik hastalık olarak ifade edilen down sendromu belirtileri şunlardır:
Bebeklerde kas zayıflığına bağlı olan emme ve beslenme sorunları, dışkıda sorunlar yaşama, yoğun ve uzamış sarılık sorunları da yeni doğan dönemlerinde görülebilen problemlerdir. Daha ileri yaşlarda daha çok zihinde gerilikler dil ve konuşma zorlukları bilişsel becerilerde gerilikler de yaşanabilmektedir.
Tedavisi olan bir bozukluk olarak değerlendirilmeyen down sendromu, uygulanabilen çeşitli terapi yöntemleri ile down sendromlu bireylerin hayat akışına dahil edilmesi ve çevresindeki kişiler ile uyumlu olarak yaşayabilmeleri amaçlanmaktadır. Down sendromlu olan çocuk bireylere genel olarak şu yöntemler uygulanmaktadır: