Kistik fibrozis, genetik nedenlerle ortaya çıkan ve hayat boyu etkili olabilen bir hastalıktır. Bu tür hastalıkların erken aşamalarda tespit edilmesi belirtilerin azaltılması açısından oldukça önemlidir. Kistik fibrozis gibi genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmak yaşam kalitesini artırır. Bununla beraber yatkınlığı olan aile bireyleri açısından da önemli bilgiler sunar. Bu durum gerekli tedbirlerin alınması ve gelecek nesillere oluşturacağı riskler açısından oldukça önemlidir.
Kistik fibrozis, genetik hastalıklar arasında sınıflandırılan bir rahatsızlıktır. Bu hastalıktaki temel sorun vücuttaki CFTR adı verilen proteinin düzgün bir şekilde çalışmamasıdır. Bu nedenle vücut normalden daha farklı yapıda kalın ve yapışkan bir mukus üretir. Üretilen yoğun mukus tabakası akciğerlerde, karaciğerde, pankreasta ve bağırsaklarda birikebilir. Bu da organlarda tıkanmayla beraber çeşitli enfeksiyonlara yol açabilir.
Kistik fibrozis otozomal resesif adı verilen bir şekilde genetik olarak aktarılır. Hastalık direkt olarak anneden ya da babadan geçmeyebilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bebekte de hastalık görülebilir. Fakat anne ya da babadan sadece birisi taşıyıcıysa bu çocuğun da hasta olacağı anlamına gelmez.
Kistik fibrozis çoğunlukla solunum ve sindirim sistemini etkileyen bir rahatsızlıktır. Bu nedenle kistik fibrozis tedavisindeki esas amaç solunum yollarını korumak ve rahatlatmaktır. Tedavi esnasında enfeksiyon ilaçları, mukusu incelten ve solunumu rahatlatan yöntemler denenir. Bununla beraber düzenli takip ve tedavi hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırdığından oldukça önemlidir.
Kistik fibrozis hastalığının tespit edilebilmesi için genellikle ter testi ve genetik testler kullanılır. Kişilerde bu hastalığın şikayetleri varsa mutlaka kistik fibrozis ihtimali araştırılmalıdır.
Bununla beraber kardeşinde kistik fibrozis bulunan çocuklar ya da tarama testinde pozitif sonuç çıkan kişilerde de mutlaka detaylı bir inceleme yapılmalıdır. Bu sayede hastalık erken dönemde fark edilebilir ve gerekli tedaviye daha hızlı başlanabilir.
Kistik fibrozis belirtileri oldukça çeşitlidir. En sık yaşanan şikayetler aşağıdaki gibidir:
Kistik fibrozisli çocuklarda bazı durumlarda bağırsak tıkanıklığı görülebilir. Bununla beraber çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarını daha sık ve ağır geçirebilirler. Öte yandan hastalığın belirtileri herkeste aynı şekilde görülmeyebilir. Bu nedenle tetkiklerin dikkatli bir şekilde gerçekleştirilmesi gerekir. Hastalığın akciğerlerde ve sindirim sisteminde yarattığı sorunlar daha ayrıntılı olarak şu şekilde sıralanabilir:
Kistik fibrozis rahatsızlığında hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Söz konusu tedavide uygulanan yöntemler hastaların yaşadığı belirtileri azaltmaya yöneliktir. Bu hastalığı taşıyan kişilerin yaşadığı en büyük sorun genellikle solunum sistemiyle ilgili olur. Hastaların daha rahat nefes alabilmesi için balgam söktürücü ilaçlar kullanılır. Bununla beraber solunum fizyoterapisi uygulanarak akciğerlerin daha iyi çalışması da sağlanabilir.
markasıdır.
Haber Gönder
